がん遺伝子パネル検査 | 東京大学医学部附属病院ゲノム診療部

目覚ましい進歩により、
がん治療は大きく変わろうとしています。

その一つが、「がん遺伝子パネル検査」などの網羅的ながん遺伝子情報の解析に基づく「ゲノム医療」です。

がん遺伝子と分子標的薬

Aさんの場合

Bさんの場合

様々な変異

がんの遺伝子変異は様々です。がんの種類によっても、患者さん一人ひとりでも異なります。一つのがんでも、多数の遺伝子変異が見つかる場合もあります。

がん化や、がんの増殖の原因となっている遺伝子変異がわかれば、その変異に見合った治療を選ぶことができる可能性があります。

※ご留意ください全ての遺伝子変異が、がんに関係しているわけではありません。
※ご留意くださいがんの遺伝子変異全てに対して治療薬があるわけではありません。

がん遺伝子パネル検査では、一度に沢山の遺伝子変異を調べることができます。

遺伝子の変化に応じた治療に役立つ薬の情報を探します。

近年、がん細胞で変化しているタンパク質を狙った薬が開発されてきています。正常細胞ではこうした変化がおこっておらず、薬の標的になりにくいのです。

※ご留意ください分子標的薬に副作用がないわけではありません。

実施中の検査

保険適用となっているがん遺伝子パネル検査

がん遺伝子パネル検査は、ご病状やがん検体についての基準を満たした患者さんが対象となります。検査をご希望の方は、各診療科の主治医にご相談ください。

①GenMineTOP®がんゲノムプロファイリングシステム

コニカミノルタ株式会社、国立がん研究センター研究所、東京大学が共同研究で開発し、コニカミノルタREALM株式会社が製造販売承認を得たがん遺伝子パネル検査です。
最大規模の遺伝子解析対象数（737種類）、DNAとRNAを同時に検査する「ツインパネル検査」、腫瘍組織から抽出したDNA・RNAと正常細胞（血液）のDNAを同時に解析する「マッチドペア解析」が特長で、多種多様な遺伝子変異情報を得ることができます。

＜GenMineTOPの特長＞
・がんの種類を特定せず、固形がんのすべてを解析対象としています。
・がん組織と血液を比較して解析するマッチドペア解析です。対象遺伝子数も多く、がんに生じた遺伝子変異や染色体コピー数異常をよりきめ細かく検索することができます。
・血液のゲノムを調べることにより、遺伝性腫瘍（生まれ持った遺伝子が発がんに関与して生じた腫瘍）の診断に直接つながる結果が得られることがあります。
・RNAパネルにより様々な融合遺伝子（遺伝子同士が結合した状態等）を調べることが可能となります。融合遺伝子をみつけることで、治療や診断の確定などにつながる可能性があります。また、RNAパネルでは代表的な遺伝子の発現量を調べることもできます。
・個々の遺伝子異常に加え、遺伝子変異頻度（TMB）という指標も算出します。

GenMineTOPの説明資料（患者様向け）、ならびにGenMineTOPに関する論文（英文）は、それぞれ下記よりご覧いただけます。※外部サイト

詳細はこちら論文はこちら

【比較】固形がんに保険適用されている5種類のがん遺伝子パネル検査

	GenMineTOP® がんゲノムプロファイリングシステム	OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム	FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル	FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル	Guardant360® CDx がん遺伝子パネル
費　用	560,000円自己負担割合により異なります。（例：3割負担の方の場合は、168,000円となります。他の保険診療と同様に、高額療養費制度が適用されます。） ※遺伝カウンセリングを受けられる場合や組織採取が必要な場合は、別料金が発生します。
回　数	標準治療後（終了見込みを含む）または標準治療がない場合に1回のみ
実施医療機関	がんゲノム医療中核拠点病院、拠点病院、連携病院のみ
検　体	腫瘍と血液のペア		腫瘍のみ	血液（血漿）のみ
検　体	がん細胞と血液を両方調べる検査		がん細胞のみを調べる検査	血液中のがん由来DNA断片を調べる検査（がん細胞を得にくい場合）
遺伝子数	DNA 727／RNA 455	124	324	324	74
遺伝性腫瘍の区別	〇	〇	ー	ー	ー
保険収載時期	2023年8月	2019年6月	2019年6月	2021年8月	2023年7月

②OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム

OncoGuide™ NCCオンコパネルシステムは、国内で開発されたがんゲノムプロファイリング用の検査です。
がんに関連することが知られている124の遺伝子について遺伝子異常を検出します。
個々の遺伝子異常に加え、マイクロサテライト不安定性（MSI）の検出や遺伝子変異頻度（TMB）といった指標も算出します。

③FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル

腫瘍検体を用いて検査を行います。
324のがん関連遺伝子の一括解析が可能です。
塩基置換、挿入・欠失、コピー数異常、再編成など、多様な遺伝子変異を網羅的に検出します。
個々の遺伝子異常に加え、マイクロサテライト不安定性（MSI）の検出や遺伝子変異頻度（TMB）といった指標も算出します。

④FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル

血液を検体として検査を行います。
採血のみで検査が可能なため、組織採取が困難な患者さんでも検査可能です。
血液中の循環腫瘍DNA（ctDNA: circulating tumor DNA）を調べる検査であり、がん細胞で生じている遺伝子変異等を調べる目的は、腫瘍検体を用いる場合と同様です。
個々の遺伝子異常に加え、マイクロサテライト不安定性（MSI）の検出や遺伝子変異頻度（TMB）といった指標も算出します。

⑤Guardant360® CDx がん遺伝子パネル

血液を検体として検査を行います。
採血のみで検査が可能なため、組織採取が困難な患者さんでも検査可能です。
塩基置換、挿入・欠失、遺伝子増幅、融合遺伝子、MSI-High（マイクロサテライト不安定性）など、多様な変異タイプを検出します。

⑥ヘムサイト®（造血器腫瘍遺伝子パネル検査） New! 2025年3月保険適用開始

国内で初めてとなる造血器腫瘍または類縁疾患を対象としたがんゲノムプロファイリング検査です。
急性骨髄性白血病、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫などが初発時から保険適用となります。
再発・難治例や原因不明の血球減少にも対応しており、診断・治療選択・予後予測における個別化医療の実現が期待されます。

①～⑥まで、すべて成人、小児を問わず実施可能で、年齢による制限はございません。

自由診療で行っているがん遺伝子パネル検査（Todai OncoPanel）

詳しくはTodai OncoPanelのページをご覧下さい。

研究で行っている検査

全エクソンシークエンス解析など詳しくは次世代シークエンサー検査室のページをご覧下さい。

がん遺伝子パネル検査の流れ

がんゲノム医療連携病院（12）と連携し、専門家による会議「エキスパートパネル」を毎週実施しています。